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臺灣在民國73年公布實施優生保健法，同時實施全國性的「先天性代謝異常疾病篩檢計畫」，此計畫規劃了完整的採檢、檢驗、轉介與追蹤、確認診斷等四大系統，針對病嬰能早期發現、早期診斷並開始治療。30年來指定篩檢項目由5項→11項→21項，對於家長的補助金額由100元→200元，篩檢率由6.7％→99.8％，篩檢超過700萬人次，陽性個案數超過12萬人次，經由各系統間的緊密溝通與協調，為守護國民健康與臺灣人口品質的提昇做出了巨大的貢獻。本中心自民國82年起承接國內近三成的新生兒篩檢量，轄區包括台北市、宜蘭縣、基隆市、桃園市、苗栗縣、嘉義市與連江縣，歷年來在國民健康署的監督下，提供有效率與準確的檢驗數據，追蹤陽性個案的確診管理。同時與台北市、新北市衛生局合作負責新生兒聽力篩檢及先天性危急型心臟病篩檢資訊系統管理作業。
篩檢項目包括兩大類：國民健康署指定篩檢項目21項及選擇性自費項目。
指定項目
1.先天性甲狀腺低能症(CHT)
2.半乳糖血症(GAL)
3.葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
4.先天性腎上腺增生症(CAH)
5.苯酮尿症(PKU)
6.高胱胺酸尿症(HCU)
7.楓糖尿症(MSUD)
8.瓜胺酸血症第I型(CIT1)
9.瓜胺酸血症第II型(CIT2)
10.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
11.戊二酸血症第一型(GA-1)
12.異戊酸血症(IVA)
13.甲基丙二酸血症(MMA)
14.丙酸血症(PA)
15.三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)
16.全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)
17.原發性肉鹼缺乏症(PCD)
18.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)
19.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型(CPT1)
20.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPT2)
21.戊二酸血症第II型(GA2)
其中第5項~第21項是由串聯質譜儀(LC MS/MS)檢測之代謝異常疾病，包括先天性胺基酸、有機酸及脂肪酸等代謝異常。僅需一個血點，藉由此高精密儀器可同時檢驗出多達20幾種的代謝異常疾病。同時針對部分篩檢疾病亦設計了進階檢測來提高篩檢的特異性及敏感度。
新生兒篩檢工作團隊
進階篩檢項目
1.甲基丙二酸(MMA)及丙酸血症(PA)之串聯質譜儀進階篩檢。[Methylmalonic Acidemia (MMA) and Propionic Acidemia(PA)]
2.4項脂肪酸代謝異常NGS檢測(第18~21項疾病)
3.第二型瓜胺酸血症常見突變熱點檢測
選擇性篩檢項目
1.五合一溶小體儲積症篩檢：法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症及黏多醣症第一型與第二型。
2.三合一溶小體儲積症先驅篩檢計畫：第四A型、第六型黏多醣症及嬰兒晚發型神經元蠟樣脂褐質沉積症。
3.嚴重複合型免疫缺乏症篩檢。(SCID)
4.生物素酶缺乏症篩檢。(Biotinidase Deficiency /BTD)
5.腎上腺腦白質失養症篩檢。(Adrenoleukodystrophy /ALD)
6.脊髓型肌肉萎縮症篩檢。(Spinal Muscular Atrophy /SMA)
7.新生兒常見聽損基因檢測。(Genetic test for Hearing loss)
8.新生兒裘馨氏肌肉失養症。(Duchenne Muscular Dystrophy /DMD)
註：相關篩檢疾病衛教單請點選右上角「相關表單」
其他臨床服務檢測項目
1.法布瑞氏症陽性個案治療成效指標血漿Lyso-GL3檢測。(Plasma Lyso-GL3)
2.臨床個案胺基酸、有機酸、脂肪酸追蹤檢測
3.高危個案溶小體儲積症篩檢
